Neurofibroma Pada Labia Mayora Tipe I: Laporan Kasus

Abstract

Neurofibromatosis adalah kelainan progresif autosomal dominan dengan kejadian sekitar 1 dari 3000 kelahiran hidup. Ciri-ciri yang dikenali termasuk lesi kulit hiperpigmentasi, neurofibroma, hamartoma iris, makrosefali, tumor sistem saraf pusat, cacat tengkorak dan tulang wajah, serta lesi pembuluh darah. Keterlibatan alat kelamin luar sangat tidak biasa. Laporan ini menggambarkan kasus neurofibroma vagina pada seorang wanita berusia 25 tahun yang mengeluhkan munculnya benjolan di labia mayora kiri disertai rasa gatal selama 7 tahun terakhir. Benjolannya sebesar telur bebek (menggelambir) atau mencapai 8 cm. Pasien belum menikah, tidak memiliki riwayat penggunaan alat kontrasepsi, dan tidak memiliki riwayat melahirkan. Berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik dan ginekologi, beliau menderita Neurofibroma. Penyebabnya adalah mutasi pada gen NF1. Tindakan yang dilakukan adalah biopsi eksisi. Selain itu, dilakukan pemantauan TTV dan pemberian terapi medis injeksi intravena dan oral.